generation sequencing data

HomSI - Homozygous Stretch Identifier from next-generation sequencing data

In consanguineous families, as a result of inheriting the same genomic segments through both parents, the individuals have stretches of their genomes that are homozygous. This situation leads to the prevalence of recessive diseases among the members of these families. Homozygosity mapping is based on this observation and several recessive disease genes have been discovered with the help of this technique in consanguineous families. The researchers typically use SNP arrays to determine the homozygous regions and then search for the disease gene by sequencing the genes within this candidate disease loci.

Recently, the advent of next generation sequencing enables the concurrent identification of homozygous regions and the detection of mutations relevant for diagnosis, using data from a single sequencing experiment. In this respect, we have developed a novel tool that identifies homozygous regions using deep sequence data. Using *.vcf files as an input file, our program identifies the majority of homozygous regions found by microarray SNP genotype data. You can read tutorial here

You can download latest version of HomSI from SourceForge and other required files to run HomSI from downloads page
You can read the release notes on the SourceForge

Citation:
Zeliha Görmez, Burcu Bakir-Gungor and Mahmut Şamil Sağıroğlu
HomSI: a homozygous stretch identifier from next-generation sequencing data.
Bioinformatics (2014) 30 (3): 445-447

Bioinformatics (2014) 30 (3): 445-447

Translate çeviri :

Homsi - Hom'un ozygous S tretch bir nesil serileme verisinden çıkarılan dentifier

Akraba ailelerde, her iki ebeveyn ile aynı genomik bölümleri kalıtım yoluyla bir sonucu olarak, bireyler homozigottur bunların genomlarının uzanıyor. Bu durum, bu ailelerin üyeleri arasında resesif hastalıkların yaygınlığı yol açar. Homozigotluk haritalama bu gözlemine dayanmaktadır ve birkaç resesif genler hastalık akraba ailelerin bu tekniğin yardımı ile tespit edilmiştir. Araştırmacılar genellikle homozigot bölgeleri belirlemek için SNP dizileri kullanın ve daha sonra bu aday hastalığı loci içindeki genler sıralanmasıyla hastalık geninin arayın. Son zamanlarda, yeni nesil dizileme gelişi, tek bir sıralama deney verileri kullanılarak, homozigot bölgelerin eşzamanlı kimlik ve tanı için ilgili mutasyonların tespit edilmesini sağlar. Bu bağlamda, biz derin dizi verileri kullanılarak homozigot bölgeleri tanımlayan yeni bir araç geliştirdik. Bir giriş dosyası olarak * .vcf dosyalarını kullanma, program mikroarray SNP genotip verileri tarafından bulundu homozigot bölgelerin çoğunluğu tanımlar. Sen öğretici okuyabilirsiniz burada

Sen den Homsi son sürümünü indirebilirsiniz SourceForge gelen Homsi çalıştırmak ve diğer gerekli dosyalar sayfa indirme
Üzerinde sürüm notlarını okuyabilirsiniz SourceForge

Atıf:
Zeliha Görmez, Burcu Bakır-Güngör ve Mahmut Şamil Sağıroğlu Homsi:. Gelecek nesil dizileme verileri bir homozigot streç tanımlayıcı Biyoinformatik (2014) 30 (3): 445-447